Hoy es el Día Mundial de las Personas de Talla Baja

“El Meke”, como se lo nombra cariñosamente, JAG aprovechó la fecha para saludar a su hijo de una manera especial; “feliz día para nosotros hijo.. Te amo con mi vida” concluyó bajo el hashtag#somosfelizdesercomosomos 

La acondroplasia es un trastorno genético raro con una prevalencia de 1 cada 25.000 nacidos vivos. Se trata de una condición que afecta al crecimiento óseo y genera una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia. Asimismo, es la causa más común de enanismo y afecta a más de 250.000 personas en todo el mundo.
En el marco del Día Mundial de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, la asociación de pacientes ACONAR (Acondroplasia Argentina) junto a otras organizaciones de pacientes presentó la Guía de Acondroplasia, que brinda información y consejos prácticos para las familias y cuidadores de niños con esta condición, abarcando desde los primeros cuidados tras el nacimiento hasta la transición a la edad adulta.

Esta condición es causada por una mutación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos. Las personas que la tienen suelen llevar una vida saludable y activa, con la gestión adecuada de los posibles problemas médicos asociados.
La doctora Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro, manifestó: “Las Guías representan una herramienta de mucha ayuda para pacientes y cuidadores, y también pueden ser una aliada en la relación médico-paciente, ya que un paciente o familiar mejor informado puede participar activamente de la toma de decisiones que impactan en su salud y su calidad de vida”.

Y completó: “La acondroplasia no solo nos enfrenta a complicaciones médicas serias, sino que afecta al individuo en su autoestima, en su inserción social y hasta en su rendimiento educativo y laboral”.

Según un estudio de impacto de calidad de vida para las personas con Acondroplasia (LISA, por sus siglas en inglés) que fue presentado recientemente en Santiago de Chile, más de la mitad de las personas con esta condición, entre 8 y 17 años padecen dolor en, al menos, una parte del cuerpo. Y entre los mayores de 18, un 73% siente dolor a diario.

Asimismo, este estudio, que analizó a 172 personas con esta condición que residen en Argentina, Brasil y Colombia, detectó que el 27% de los participantes del trabajo reportaron ansiedad o depresión moderada a severa, y más del 17% dijo enfrentar problemas para realizar actividades simples y rutinarias. Esta investigación es considerada la más extensa y con una mayor cantidad de datos de las realizadas sobre el tema en América Latina.
Además de las complicaciones médicas y las consecuencias funcionales asociadas, las personas con acondroplasia se enfrentan a importantes desafíos psicológicos, emocionales y sociales que pueden impedir su participación efectiva en la sociedad. La mayoría de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio, que suelen tener poca o nula experiencia con la enfermedad y su impacto.

Según el Centro de Información Genética y Enfermedades Raras de Estados Unidos (GARD en inglés), el tratamiento de la acondroplasia puede incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia.

Juan Andrés junto a su hijo Juan Ignacio disfrutando de un momento familiar en la "Perla del Sur".