Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
Salud y Bienestar28 de febrero de 2023
Bajo la Lupa NoticiasSegún la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región.
En Argentina, según establece la Ley 26.689 (artículo 2°), se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.
En este marco, la médica pediatra especialista en Errores Congénitos del Metabolismo del hospital de Niños y Maternidad Nuestra Señora de Las Mercedes, Mariana Leguizamón, subraya: “Lo más importante de este día es tomar conciencia de que existen estas enfermedades poco frecuentes. Es un mensaje no sólo para la comunidad en general, sino también para los profesionales, porque es a través de ellos (pediatras, clínicos, inmunólogos) que se puede llegar a los pacientes, derivarlos a nosotros, hacer un diagnóstico certero y un tratamiento adecuado. También ser el sostén psicológico de los papás para enfrentar esta situación”.
Desde el Ministerio de Salud Pública, que dirige el doctor Luis Medina Ruiz, existe una estrategia para realizar las pesquisas neonatales, a través de las cuales se encuentran generalmente estas patologías. La provincia cuenta con este tipo de servicios para detectarlas. Las patologías que se encuentran generalmente son: Fenilcetonuria, Galactosemia y Déficit de Biotinidasa.
Sobre si se puede prevenir o diagnosticar desde el embarazo, la médica señala: “A veces, si hay un diagnóstico previo en la familia, podemos prepararnos. Entonces se espera al niño, se le hacen los laboratorios pertinentes para ver si tiene ese diagnóstico, porque la mayoría de estas enfermedades no manifiestan síntomas apenas nacen, surgen después”.
Signos de alerta
“Son enfermedades que no responden al tratamiento habitual. A veces los pacientes tienen vómitos que no responden al tratamiento normal, son muy fuertes y frecuentes; o retrasos madurativos que no tienen ninguna explicación; cardiopatías congénitas que no tienen un origen claro; hipoglucemias que tampoco se explican muy bien. Todas esas situaciones hay que estudiarlas. También solemos encontrarnos con alteraciones en la talla o peso (son pacientes con bajo peso, baja talla) o malformaciones óseas; infecciones frecuentes. Todos estos son indicadores de enfermedades poco frecuentes”, recuerda la doctora.
Una vez que la persona es diagnosticada, se busca el tratamiento más adecuado. Este será seguramente para toda la vida. Sin embargo, la especialista aclara que no siempre hay un tratamiento específico y se realiza uno paliativo.
“En el sistema público contamos con varios servicios que ven enfermedades poco frecuentes, enfermedades metabólicas. Hay otros especialistas que ven enfermedades inmunológicas, genéticas. Lo que pretendemos es difundir que existen acá para que los profesionales del interior de la provincia e incluso de otras provincias puedan hacer la derivación oportuna; y así brindemos la mejor atención sanitaria a los pacientes”, termina.
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