Tucumán cuenta con servicios para el diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Raras

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.

Salud y Bienestar28 de febrero de 2023Bajo la Lupa NoticiasBajo la Lupa Noticias

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región.

En Argentina, según establece la Ley 26.689 (artículo 2°), se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.

En este marco, la médica pediatra especialista en Errores Congénitos del Metabolismo del hospital de Niños y Maternidad Nuestra Señora de Las Mercedes, Mariana Leguizamón, subraya: “Lo más importante de este día es tomar conciencia de que existen estas enfermedades poco frecuentes. Es un mensaje no sólo para la comunidad en general, sino también para los profesionales, porque es a través de ellos (pediatras, clínicos, inmunólogos) que se puede llegar a los pacientes, derivarlos a nosotros, hacer un diagnóstico certero y un tratamiento adecuado. También ser el sostén psicológico de los papás para enfrentar esta situación”.

Desde el Ministerio de Salud Pública, que dirige el doctor Luis Medina Ruiz, existe una estrategia para realizar las pesquisas neonatales, a través de las cuales se encuentran generalmente estas patologías. La provincia cuenta con este tipo de servicios para detectarlas. Las patologías que se encuentran generalmente son: Fenilcetonuria, Galactosemia y Déficit de Biotinidasa.

Sobre si se puede prevenir o diagnosticar desde el embarazo, la médica señala: “A veces, si hay un diagnóstico previo en la familia, podemos prepararnos. Entonces se espera al niño, se le hacen los laboratorios pertinentes para ver si tiene ese diagnóstico, porque la mayoría de estas enfermedades no manifiestan síntomas apenas nacen, surgen después”.

Signos de alerta

“Son enfermedades que no responden al tratamiento habitual. A veces los pacientes tienen vómitos que no responden al tratamiento normal, son muy fuertes y frecuentes; o retrasos madurativos que no tienen ninguna explicación; cardiopatías congénitas que no tienen un origen claro; hipoglucemias que tampoco se explican muy bien. Todas esas situaciones hay que estudiarlas. También solemos encontrarnos con alteraciones en la talla o peso (son pacientes con bajo peso, baja talla) o malformaciones óseas; infecciones frecuentes. Todos estos son indicadores de enfermedades poco frecuentes”, recuerda la doctora.

Una vez que la persona es diagnosticada, se busca el tratamiento más adecuado. Este será seguramente para toda la vida. Sin embargo, la especialista aclara que no siempre hay un tratamiento específico y se realiza uno paliativo.

“En el sistema público contamos con varios servicios que ven enfermedades poco frecuentes, enfermedades metabólicas. Hay otros especialistas que ven enfermedades inmunológicas, genéticas. Lo que pretendemos es difundir que existen acá para que los profesionales del interior de la provincia e incluso de otras provincias puedan hacer la derivación oportuna; y así brindemos la mejor atención sanitaria a los pacientes”, termina.

Te puede interesar
Portada_IMG_4316-1024x612

Importante cirugía en el Centro de Salud

Bajo la Lupa Noticias
Salud y Bienestar16 de diciembre de 2025

Se trata de una paciente de 36 años con secuelas grave de un trauma cráneo facial de hace 10 años. La intervención quirúrgica fue concretada por un equipo interdisciplinario encabezado por los equipos de cabeza y cuello y de cirugía plástica del efector.

trastorno1-01-1

Salud Mental alerta por señales tempranas de trastornos alimentarios en adolescentes

Bajo la Lupa Noticias
Salud y Bienestar09 de diciembre de 2025

La psicóloga Mabel Alonso, referente del Programa Provincial de Prevención y Abordaje de los Trastornos Alimentarios, detalló los signos de alarma que pueden aparecer en la preadolescencia y adolescencia, y remarcó la importancia de una detección precoz. Destacó el impacto de las redes sociales, el rol de las familias y docentes, y la necesidad de un abordaje interdisciplinario. También informó cómo se accede a las consultas en el CEPTA y repasó el trabajo realizado durante el año.

Lo más visto
Padilla

Un siniestro vial en la RN 38 deja a un joven de Concepción en estado grave

Bajo la Lupa Noticias
Policiales14 de diciembre de 2025

El hecho ocurrió en la nueva traza de la Ruta Nacional 38, a la altura de Río Seco, cuando el automóvil que conducía el joven impactó contra un camión con doble acoplado. La víctima fue trasladada de urgencia a San Miguel de Tucumán, donde permanece internada en terapia intensiva con pronóstico reservado.